Elsa Rossignol – Mécanismes des encéphalopathies épileptogènes associées aux mutations du gène CACNA1A.

Le CERMO-FC et le Pr Laurent Cappadocia ont le plaisir de vous inviter à la présentation du Pre Elsa Rossignol, professeur à l’Université de Montréal. Ses travaux de recherche vous seront présentés par visioconférence le Jeudi 9 décembre 2021 à 12h00.

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Portrait de la Pre Elsa Rossignol

CERMO-FC and Pr Laurent Cappadocia are pleased to invite you to the presentation of Prof. Elsa Rossignol, professor at Université de Montréal. His research work will be presented to you by videoconference on Thursday, December 9, 2021 at 12 noon.

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Portrait of the Pre Elsa Rossignol

Mécanismes des encéphalopathies épileptogènes associées aux mutations du gène CACNA1A.

Biographie : Dr. Elsa Rossignol est neuropédiatre au CHU Ste-Justine et professeur agrégée de clinique aux départements de Neurosciences et de Pédiatrie de l’Université de Montréal. Elle détient la chaire canadienne de recherche (CRC-II) sur la Neurobiologie de l’épilepsie. Les travaux du Dr. Rossignol visent à identifier les mécanismes moléculaires et cellulaires des épilepsies de l’enfant. Par le biais de séquençage génomique de patients atteints d’épilepsie réfractaire, l’équipe du Dr. Rossignol a participé à l’identification d’une quinzaine de nouveaux gènes d’épilepsie. Son laboratoire étudie les mécanismes par lesquels des mutations de ces gènes induisent l’épilepsie et les troubles cognitifs associés. Son laboratoire utilise des approches multimodales combinant l’ingénierie génétique chez le rongeur, l’électrophysiologie cellulaire, les enregistrements in vivo et les méthodes d’activation ciblée de populations clés afin d’identifier l’impact de manipulations génétiques sur la fonction des circuits neuronaux, avec un intérêt particulier pour le développement de l’inhibition corticale. Ses travaux récents illustrent le rôle clé de la désinhibition corticale dans la genèse de certaines formes génétique d’épilepsie généralisée et des déficits cognitifs associés, et révèlent l’impact thérapeutique d’un rétablissement de ces niveaux d’inhibition dans la prévention des crises tonico-cloniques et des déficits comportementaux associés.

Résumé : Les mutations du gène CACNA1A, codant pour la sous-unité α des canaux calciques voltage-dépendants Ca_V2.1, induisent des troubles du neurodéveloppement se manifestant par un retard global du développement, des déficits cognitifs et comportementaux, une épilepsie souvent réfractaire aux traitements, et des atteintes motrices (ataxie, spasticité) évolutives. Les travaux du laboratoire Rossignol ont permis d’élucider l’étendue phénotypique des atteintes neurologiques associées aux mutations du gène CACNA1A, et de clarifier les mécanismes cellulaires sous-tendant l’épilepsie et les déficits cognitifs observés dans cette maladie, ouvrant ainsi la voie à l’exploration de nouvelles approches thérapeutiques.

Un évènement organisé dans le cadre des Pause-conférences du CERMO-FC
An event organized as part of the Pause-conférences of CERMO-FC