On estime qu’environ 2000 personnes à travers le monde sont atteintes du syndrome de Hunter, dont 30 à 40 au Canada. La maladie est dégénérative et cause une dégradation des organes et des capacités. Dans sa forme grave, elle est généralement fatale avant l’âge de 25 ans. Bien que des traitements existent pour ralentir sa progression, aucun remède n’est encore disponible. La bourse porte le nom de Félix-Antoine Aublet, un jeune garçon de douze ans atteint de cette maladie rare. Encouragez les étudiants chercheurs et étudiantes chercheuses à poursuivre leurs recherches en sélectionnant dans le formulaire en ligne le « Fonds Félix-Antoine Aublet – syndrome de Hunter  » situé dans la section « Répartition de votre don ».

La maman de Cassandre a contacté l’équipe du CERMO-FC pour lancer les premières recherches au Canada sur la mutation du gène PSMC5 de sa fille. «Très peu d’informations sont disponibles sur cette mutation et sur les perspectives de vie des personnes touchées. En Amérique du Nord, seulement trois enfants en seraient atteints et un peu plus d’une vingtaine de personnes au total sur la planète», observe le professeur du Département de chimie Marc Lussier, qui a accepté de mener des recherches sur cette mutation au sein de son laboratoire. Pour soutenir ces recherches, choisissez dans le formulaire en ligne le « Projet PSMC-5 – Pour soutenir ma Cassandre » situé dans la section « Répartition de votre don ».

La maladie de Krabbe est une maladie neurodégénérative rare qui touche un enfant sur 250 000. Elle se déclare principalement chez le nouveau-né à 6 mois. Après 1 an, les crises d’épilepsie se développent suivi d’une perte du tonus musculaire entrainant la mort vers 2 ans. A ce jour, aucun traitement n’est vraiment disponible.
Lynda-Marie Louis, la maman de Louis, a développé une diète cétogène qui a permis de diminuer les crises d’épilepsie jusqu’à permettre d’arrêter les anticonvulsifs. De plus, Louis présentait des signes clairs d’amélioration comme un meilleur éveil et une possibilité de se nourrir sans sonde. Louis est décédé à 3 ans et demi.
Notre laboratoire se spécialise sur le métabolisme des lipides et les diètes enrichies en lipides. Avec Lynda-Marie, la maman de Louis, nous optimisons les diètes et analysons leurs mécanismes d’action dans le but de convaincre les pédiatres d’établir cette diète comme protocole de traitement.