Photo de Orfi Zakaria

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire résultant de mutations du gène codant pour la dystrophine, causant l’absence de cette protéine dans les cellules musculaires striées. Bien que notre compréhension de la DMD ait beaucoup progressée, les mécanismes exacts impliqués dans sa progression restent encore flous. Des études menées chez des patients atteints de DMD et chez des souris mdx (le modèle animal de DMD le plus étudié) ont montré que les muscles dépourvus de dystrophine présentaient des dysfonctions mitochondriales qui contribuent au développement de la maladie. Le maintien d’un fonctionnement mitochondrial optimal repose sur l’existence de processus de dégradations des mitochondries endommagées ou dysfonctionnelles tels que la mitophagie, un processus régulé en partie par Parkin. À ce jour, aucune étude n’a encore étudié si la stimulation de la mitophagie pouvait atténuer les dysfonctions mitochondriales présentent chez les souris mdx et en conséquence freiner la progression de la DMD. Dans ce contexte, notre projet vise à définir si la stimulation de la mitophagie, obtenue en surexprimant Parkin, peut améliorer les fonctions musculaires et mitochondriales des souris mdx. Le présent projet pourrait donc permettre d’identifier Parkin comme une nouvelle cible thérapeutique pour ralentir la progression de la DMD.

Chercheur principal: Pr Gilles Gouspillou (UQAM)
Collaborateur: Pr Marc Lussier
Lauréat: Subvention de recherche collaborative 2019