Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)

Identification de marqueurs protéiques et transcriptomiques liés à la réponse positive induite par l’entraînement physique observée chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1

Figure 1: Pourcentage moyen de la progression des différents tests de force et de fonction chez 11 hommes atteints de DM1 qui ont complété un programme d’entraînement de force de 12 semaines. Les mesures ont été prises avant (semaine-0), pendant (semaine-6), immédiatement après (semaine-12) le programme, et la persistance des gains a été mesurée au 6ème et au 9ème mois suivants le programme. A) 1 répétition maximum (1RM), B) bilan musculaire quantifié (QMT), 30 secondes assis-debout (30ssts) et test de marche sur 10 mètres (10mwt) sont présentés comme une moyenne de la progression, avec la semaine-0 comme valeur de référence. * p<0,05

Description du projet

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie héréditaire multisystémique dont la prévalence mondiale la plus élevée est retrouvée au Saguenay–Lac-St-Jean (1/500).
Le muscle squelettique est sévèrement altéré; les personnes atteintes présentent, entre autres, de l’atrophie musculaire et une perte progressive de force musculaire maximale. L’entraînement en force constitue une piste thérapeutique intéressante pour contrer la progression des déficiences musculaires. Des données récentes générées par notre groupe de recherche suggèrent une amélioration significative de la capacité musculaire et fonctionnelle suite à un entraînement (Figure 1). L’adaptation musculaire est possible en DM1 malgré le défaut génétique, mais les processus biologiques sous-jacents demeurent inconnus. Puisque plusieurs processus biologiques et fonctions moléculaires sont assurément impliqués dans ces gains de force et de masse musculaire, une étude du protéome du muscle a été effectuée par notre groupe pour explorer les voies biologiques expliquant ces améliorations. Les objectifs de mon projet de recherche visent à mesurer les niveaux d’expression des protéines d’intérêt modulées par l’entraînement et des gènes codant pour celles-ci par immunobuvardage et qRT-PCR, respectivement. Ces analyses permettront d’accroître les connaissances sur une maladie orpheline, la DM1, et en particulier sur les déficiences musculaires qui lui sont associées.