Centre d’Excellence en Recherche sur les Maladies Orphelines-Fondation Courtois
Continuum de recherche sur les maladies orphelines
Les maladies orphelines se définissent comme des pathologies ne bénéficiant d’aucunes thérapies. Ces maladies sont majoritairement des cas pédiatriques avec un pronostic vital faible. Généralement rares, il en résulte un manque de données et d’informations nécessaires à leur étude.
Crédit: Pascal Chhay
Le Centre d’Excellence en Recherche sur les Maladies Orphelines – Fondation Courtois (CERMO-FC) fondé à l’UQAM réunit plus de 60 chercheur-es de l’UQAM et de l’extérieur, ayant des intérêts complémentaires en recherches biomédicale et biopharmaceutique. La communauté du CERMO-FC s’est donné comme missions de pallier ce défaut de connaissances par la recherche fondamentale et appliquée dans le but de développer et d’approfondir les connaissances sur les maladies orphelines et, se faisant, d’identifier des cibles thérapeutiques permettant d’améliorer la prise en charge des patients, leur suivi et leur qualité de vie. Parallèlement, le CERMO-FC prépare la relève dans ce domaine par le biais de l’enseignement et de la formation.
« Nous avons l’ambition d’améliorer la prise en charge des patients, du diagnostic jusqu’au développement de thérapies. Par sa structure, le CERMO-FC veut stimuler les chercheur-es des sciences biologiques à collaborer avec les clinicien-nes et chercheur-es en biopharmaceutique, afin de mener leurs découvertes vers des applications concrètes. »
Pr Nicolas Pilon, également titulaire de la Chaire de recherche UQAM sur les maladies génétiques rares.
Par son équipe multidisciplinaire de chercheur-es, ses capacités d’infrastructures et son réseau, le CERMO-FC aspire à devenir la plaque tournante en recherches sur les maladies orphelines au niveau international. Son approche translationnelle de recherche se décline en 5 étapes :
Ensemble, les membres du CERMO-FC travaillent sur les maladies orphelines suivantes:
Amylose AL
Anémie de Fanconi
Déficit d’adhésion leucocytaire
Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharides
Lymphome/leucémie à cellules T de l’adulte
Lymphome de type MALT
Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire
Polycythemia vera
Encéphalite à herpès simplex
Fièvre dengue
Leishmaniose
Malaria
Mélioïdose
Toxoplasmose congénitale
Super-gonorrhée
Virus Zika
Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
Fibrose kystique
Mésothéliome pleura
Hernie diaphragmatique congénitale
Hypoplasie pulmonaire primitive
Tétralogie de Fallot
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
Amylose
Anémie de Blackfan-Diamond
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Cirrhose infantile héréditaire des Indiens de l’Amérique du Nord
Diabète de type 2 rare
Dyskératose congénitale
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-SeipMaladie de Krabbe
Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie des inclusions microvillositaires
Mucolipidose type II et type IV
Mucopolysaccharidose type 1 et 2
Syndrome de Hutchinson-Gilford
Syndrome de MEDNIK
Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q)
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Shwachman-Diamond
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome de Wolfram
Amyotrophie spinale proximale
Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2
Dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich
Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie myotonique de Steinert
Myopathie congénitale
Maladie de Hirschsprung
Maladie de Norrie
Microphtalmie colobomateuse
Rétinopathie du prématuré
Syndrome CHARGE
Syndrome de Waardenburg-Shah
Vitréorétinopathie
Vitréorétinopathie exsudative familiale
Anencéphalie/exencéphalie isolée
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Déficience intellectuelle non syndromique rare
Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13
Malformation d’Arnold-Chiari type I
Maladie à prions familiale type Alzheimer
Maladie de Menkes
Maladie d’Alzheimer précoce autosomique dominante
Microcéphalie primaire autosomique récessive
Myéloméningocèle
Mouvements en miroir congénitaux familiaux
Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash
Schizophrénie à début précoce
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Syndrome d’Al-Raqad
Syndrome de Bowen-Conradi
Syndrome de dysgénésie du corps calleux-hypopituitarisme
Syndrome de la corne occipitale
Syndrome L1
Syndrome de Rett atypique
Syndrome sérotoninergique
Choriocarcinome gestationnel
Maladie trophoblastique gestationnelle
Syndrome HELLP
Tumeurs malignes rare du sein
Tumeur trophoblastique gestationnelle
Arthrogrypose multiple congénitale
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épi-métaphysaire
Syndrome de Holt-Oram
Syndrome de Yunis-Varon
Syndrome DOORS
Syndrome génito-patellaire
Epidermolyse bulleuse simple
Syndrome de Cowden
Syndrome de Peutz-Jeghers
Plateformes technologiques
Le CERMO-FC préconise une approche translationnelle de recherche en mettant à contribution diverses plateformes technologiques et ainsi, offrir la possibilité de créer de nouvelles collaborations entre les membres œuvrant dans des secteurs transdisciplinaires. Ces infrastructures comprennent: