Le syndrome CHARGE (SC) est une maladie génétique rare atteint 1/10000 des nouveau-nés. Les symptômes du CS varient considérablement d’un enfant à l’autre et comprennent un ensemble complexe de anomalies médicaux et physiques qui lui ont donné son nom (en anglais : Coloboma of the eye, Heart problems, Atresia of the choanae, Retarded growth and development, Genital anomalies, Ear abnormalities). Parmi ces anomalies, le retard de développement qui est observé s’apparente aux troubles du spectre de l’autisme (TSA), incluant troubles de communication et de socialisation, mais ceci demeure très mal compris. Des mutations du gène Fam172a ont été récemment identifié comme étant responsable du SC (Bélanger et al., PNAS 2018). Notre labo a notamment généré un modèle de souris avec mutation de ce gène qui récapitule toutes les anomalies de la pathologie humaine. Toutefois, bien que ces souris démontrent clairement des problèmes de comportement (ex : hyperactivité et agressivité), ces problèmes n’ont pas encore été caractérisés en détail. Par ailleurs, notre labo a identifié Ago2 comme partenaire d’interaction de Fam172a, ainsi qu’un dérèglement généralisé de l’épissage alternatif comme étant responsable des malformations observées dans le modèle Toupee. Puisque l’épissage alternatif est aussi connu pour jouer un rôle majeur dans le TSA, l’objectif général de ce projet est donc de caractériser en détail la relation Fam172a-Ago2, avec une emphase particulière sur la régulation de l’épissage alternatif et les problèmes de comportement des souris mutantes pour Fam172a.