Les mouvements miroirs congénitaux (CMM) sont un trouble neurodéveloppemental rare, caractérisé par des mouvements volontaires d’un côté du corps qui sont reflétés par des mouvements involontaires du côté opposé. Il est considéré comme un trouble du guidage axonal et les personnes touchées présentent des anomalies dans le tractus corticospinal. Nous avons effectué un séquençage complet de l’exome dans une grande famille autosomique dominante avec CMM et identifié un variant de décalage de cadre dans ARHGEF7 ségrégation avec le phénotype CMM, c.1751_1752del qui conduit à p.Asn584Thrfs * 90. Le but de cette étude est de valider le rôle de l’ARHGEF7 dans la pathogenèse de la CMM. Nous utilisons le modèle du poisson zèbre pour déterminer si cette variante est pathogène et pour mieux comprendre son mode d’action. Nous avons créé un mutant knockout induit par CRISPR à Arhgef7, et nous effectuerons des tests de surexpression chez le poisson zèbre. Nous effectuerons des analyses comportementales et examinerons les défauts axonaux à l’aide de l’immunocoloration. Ce projet s’aligne sur les missions du CERMO-FC car la CMM est considérée comme une maladie orpheline, sans traitement efficace connu. Avec plus de 35 personnes ayant reçu un diagnostic de CMM au Québec seulement, nos résultats de recherche seront présentés lors de conférences scientifiques pour approfondir les connaissances du public sur cette maladie et auront un impact direct sur la communauté.

Nom: Meagan Collins, B.Sc
Superviseur: Zoha Kibar (McGill)
Lauréate: Bourse de maitrise 2018