De l’identification des variants génétiques à l’amélioration du diagnostic des maladies rares.
Les variants de signification incertaine (VUS) identifiés par séquençage génomique sont analysés à l’aide d’essais de bioluminescence afin d’évaluer leurs effets fonctionnels. Ces données contribuent à améliorer la classification des variants et le diagnostic des maladies rares.
Description du projet
Les maladies génétiques rares touchent de nombreux enfants, mais de nombreux patients demeurent sans diagnostic malgré les avancées du séquençage génomique. L’un des principaux obstacles est l’interprétation des variants de signification incertaine (VUS), dont l’effet sur la fonction des gènes et des protéines demeure souvent inconnu.
Ce projet vise à développer une plateforme expérimentale à débit moyen pour évaluer rapidement les conséquences biologiques de variants identifiés chez des patients suivis en médecine génomique pédiatrique au CHU Sainte-Justine. À l’aide d’approches basées sur la bioluminescence, qui permettent d’obtenir rapidement et quantitativement des données fonctionnelles, nous étudions l’impact de ces variants sur différents mécanismes cellulaires, notamment l’épissage de l’ARN, l’expression génique, la stabilité des protéines et leurs interactions moléculaires.
Les données générées permettront de mieux distinguer les variants pathogènes des variants bénins, contribuant ainsi à une interprétation plus précise des résultats génétiques et à l’amélioration du diagnostic moléculaire des maladies rares. En établissant un lien direct entre l’identification des variants et la compréhension de leurs conséquences biologiques, ce projet s’inscrit dans une approche translationnelle visant à améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies orphelines. À plus long terme, cette plateforme pourrait également faciliter l’identification de
nouvelles cibles thérapeutiques et soutenir le développement d’approches de médecine de
précision.
Équipe de recherche
Nom: Dao, Wendenmi Tiziana Manuella
Superviseur: Dr Philippe Campeau
Lauréate: Bourse d’études doctorales 2026 (refus de la bourse)
