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Élucidation de la fonction biologique neuronale et des complexes protéiques associés à RNF13 avec BioID

Description du projet

Le gène codant pour la protéine à domaine à doigt de zinc de type RING 13 (RNF13) est muté dans une forme rare et très grave d’épilepsie, soit l’encéphalopathie développementale et épileptique associée à RNF13, la DEE73. RNF13 est associée à des fonctions neurobiologiques et les phénotypes cliniques suggèrent fortement que RNF13 possède des fonctions importantes, mais encore inconnues dans le développement neuronal. L’objectif de ce projet est d’identifier et de caractériser les voies de signalisation et les complexes protéiques neuronaux associés à RNF13. Afin d’identifier les complexes protéiques physiologiquement pertinents pour RNF13, nous utilisons une technique de biotinylation de proximité utilisant une biotine ligase fusionnée à RNF13. À ce jour, l’expression stable du transgène de fusion RNF13-UltraID dans des lignées cellulaires de Neuro2A (et la génération de lignées contrôles RNF13 et UltraID) a permis d’obtenir des profils de protéines biotinylées différents pour notre outil RNF13-UltraID par rapport aux contrôles. RNF13-UltraID présente un taux de marquage spécifique plus élevé dans les cellules Neuro2A comparativement aux résultats précédemment obtenus avec notre outil initialement généré (RNF13-BioID2).

Équipe de recherche

Nom: Sénécal Audrey, M.Sc
Superviseur: Marc Lussier (UQAM)
Lauréat: Bourse de maîtrise 2022

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