Crédits photo : Pascal Chhay

MISSION DU CENTRE

Par la recherche fondamentale et appliquée, le CERMO-FC s’est donné comme mission de développer et d’approfondir les connaissances sur les maladies orphelines afin d’identifier des cibles thérapeutiques permettant d’améliorer la prise en charge des patients, leur suivi et leur qualité de vie tout en préparant la relève dans ce domaine par le biais de l’enseignement et de la formation.

Ensemble, les membres du CERMO-FC travaillent entre autres sur :

Anémie de Fanconi

Leishmaniose

Malaria

Polycythemia vera

Toxoplasmose congénitale

Encéphalite à herpès simplex

Déficit d’adhésion leucocytaire

Mélioïdose

Lymphome de type MALT

Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharides

Amylose AL

Lymphome/leucémie à cellules T de l’adulte

Fièvre dengue

Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire

Virus Zika

Super-gonorrhée

Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène

Fibrose kystique

Hernie diaphragmatique congénitale

Hypoplasie pulmonaire primitive

Tétralogie de Fallot

Mésothéliome pleural

Amylose

Anémie de Blackfan-Diamond

Maladie de Krabbe

Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

Mucolipidose type II

Mucolipidose type IV

Mucopolysaccharidose type 1

Mucopolysaccharidose type 2

Maladie de Niemann-Pick type C

Syndrome de Prader-Willi

Syndrome de Hutchinson-Gilford

Syndrome de Shwachman-Diamond

Syndrome de Treacher-Collins

Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70

Dyskératose congénitale

Maladie des inclusions microvillositaires

Syndrome de Wolfram

Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib

Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q)

Cirrhose infantile héréditaire des Indiens de l’Amérique du Nord

Syndrome de MEDNIK

Diabète de type 2 rare

Amyotrophie spinale proximale

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Dystrophie myotonique de Steinert

Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7

Dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich

Myopathie congénitale

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie

Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive

Syndrome CHARGE

Maladie de Hirschsprung

Maladie de Norrie

Vitréorétinopathie exsudative familiale

Syndrome de Waardenburg-Shah

Microphtalmie colobomateuse

Rétinopathie du prématuré

Vitréorétinopathie

Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay

Syndrome de la corne occipitale

Maladie de Menkes

Sclérose latérale amyotrophique

Maladie d’Alzheimer précoce autosomique dominante

Anencéphalie/exencéphalie isolée

Syndrome de Bowen-Conradi

Microcéphalie primaire autosomique récessive

Syndrome de Rett atypique

Syndrome sérotoninergique

Syndrome de dysgénésie du corps calleux-hypopituitarisme

Myéloméningocèle

Schizophrénie à début précoce

Déficience intellectuelle non syndromique rare

Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash

Mouvements en miroir congénitaux familiaux

Malformation d’Arnold-Chiari type I

Syndrome L1

Maladie à prions familiale type Alzheimer

Sclérose latérale amyotrophique juvénile

Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13

Syndrome d’Al-Raqad

Tumeur trophoblastique gestationnelle

Choriocarcinome gestationnel

Tumeurs malignes rare du sein

Syndrome HELLP

Maladie trophoblastique gestationnelle

Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épi-métaphysaire

Syndrome de Holt-Oram

Arthrogrypose multiple congénitale

Syndrome de Yunis-Varon

Syndrome DOORS

Syndrome génito-patellaire

Syndrome de Cowden

Epidermolyse bulleuse simple

Syndrome de Peutz-Jeghers

Continuum de recherche

Par son équipe multidisciplinaire de chercheurs, ses capacités d’infrastructures et son réseau, le CERMO-FC aspire à devenir la plaque tournante en recherches sur les maladies orphelines au niveau international. Son approche translationnelle de recherche se décline en 4 étapes :

Crédits photo: Pascal Chhay